Descripción:

Trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés Jhon Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

·         Trastorno de origen genético, causada por genes faltantes

·         No hereditario

·         Se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos 

·         Afecta igualmente a hombres y mujeres 

·         No tiene preferencia étnica

La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.

“La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre.”

 Está caracterizado por la tetrada de:

·         Rasgos faciales típicos

·         Discapacidad intelectual leve o moderada

·         Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia

·         Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Características Clínicas:

·         Neurológicas y de comportamiento

1.    Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).

2.    Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

3.    Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

·         Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1.    Tienen la frente estrecha

2.    Un aumento del tejido alrededor de los ojos

3.    La nariz corta y antevertida

4.    El filtro largo y liso

5.    Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada

6.    La mandíbula pequeña

7.    Los labios gruesos

8.    Maloclusión dental

·         Cardiovasculares

1.    El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

·         Endocrino-metabólicas

1.    Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.

2.    Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

·         Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1.    Laxitud o contracturas articulares

2.    Alteraciones de la columna

3.    Bajo tono muscular

·         Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1.    Estreñimiento crónico

2.    Hernias inguinales

·         Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1.    Incontinencia

2.    Enuresis

3.    Nefrocalcinosis

·         Manifestaciones que afectan a los ojos

1.    Estrabismo

2.    Iris estrellado

3.    Miopía

Diagnostico:

• Revisión de la presión arterial
• Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)  método diagnóstico más utilizado.
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía del riñón

Tratamiento:

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

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ENLACES DE INTERÉS: 

• http://www.dailymotion.com/video/x76973_sindrome-de-williams_school
• http://www.profes.net/rep_documentos/Noticias/El_sindrome_de_Williams.pdf 
• http://www.iics.una.py/n/pdf/revista/45.pdf 
• http://www.sindromewilliams.org/ 
• http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1241%3Asindrome-de-williams&catid=58%3Atestimonios&Itemid=171